Анэнцефалия — тяжелый врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или значительным недоразвитием головного мозга, костей свода черепа и покрывающих мягких тканей. Данная патология является несовместимой с жизнью и представляет собой следствие нарушений эмбрионального развития на ранних стадиях беременности. Этиология анэнцефалии связана с генетическими факторами, воздействием тератогенных веществ, инфекционными заболеваниями матери и нарушениями обмена веществ. Патогенез связан с нарушением формирования нервной трубки и последующим недоразвитием головного мозга. Клинические проявления включают отсутствие мозгового вещества, наличие соединительной ткани с кистозными полостями и остатков нервных клеток. Диагностика возможна пренатально с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга. Профилактика включает прегравидарную подготовку, адекватное ведение беременности и раннее выявление факторов риска.
АНЭНЦЕФАЛИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.