Кохена синдром – редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями и задержкой развития. Данное заболевание включает такие симптомы как характерные черты лица (высокий лоб, толстые губы, выступающие передние зубы), умственная отсталость, задержка физического развития, мышечная гипотония и различные соматические аномалии. Кохена синдром может также включать нарушения зрения, слуха, сердечные пороки и другие врожденные аномалии. Данное заболевание является аутосомно-рецессивным и связано с мутациями в определенных генах. Лечение кохена синдрома включает симптоматическую терапию, направленную на коррекцию различных нарушений, а также реабилитационные мероприятия для улучшения качества жизни пациентов. Генетическое консультирование важно для семей, имеющих ребенка с данным синдромом.
КОХЕНА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.