Абсанс типичный — классический генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся кратковременной полной потерей сознания без предшествующих ауры и постиктальных явлений, без моторных, вегетативных или когнитивных компонентов. Относится к идиопатическим генерализованным эпилепсиям и является наиболее частой формой детской абсансной эпилепсии, составляя 60-70% всех случаев абсансной эпилепсии у детей. Встречается преимущественно в возрасте 4-12 лет с пиком заболеваемости в 6-7 лет, соотношение мальчиков и девочек составляет 1:2. Составляет 15-20% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется благоприятным прогнозом при адекватном лечении.
Нейрофизиологическая основа типичных абсансов связана с патологической синхронизацией таламо-кортикальных нейронных сетей, особенно вентрального переднего и медиодорсального ядер таламуса с корковыми нейронами. Электроэнцефалографически регистрируются характерные генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 3 Гц (реже 2,5-4 Гц), распространяющиеся по всей коре головного мозга. Продолжительность разрядов коррелирует с длительностью припадка и составляет обычно 3-20 секунд. Исследования с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии показывают активацию таламуса, префронтальной коры и передней поясной извилины во время типичных абсансов.
Клинические проявления типичных абсансов включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, полное отсутствие реакции на внешние стимулы. Пациент замирает в текущей позе, может уронить предметы из рук. Приступы возникают без предвестников и заканчиваются мгновенным возвращением к прерванной деятельности. Частота припадков варьируется от единичных эпизодов до сотен в день, особенно при провокации гипервентиляцией. Длительность припадков составляет обычно 5-15 секунд, реже до 30 секунд.
Этиология типичных абсансов включает генетическую предрасположенность, связанную с мутациями в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1, GABRA1. Семейный анамнез эпилепсии отмечается у 30-40% пациентов. Провоцирующими факторами являются недосыпание, стресс, гипервентиляция, мигающий свет, лихорадка, алкоголь, отмена антиэпилептических препаратов. В 70-80% случаев этиология остается идиопатической. Исследования показывают, что типичные абсансы чаще развиваются у пациентов с семейным анамнезом эпилепсии и у лиц с определенными генетическими вариантами.
Диагностика типичных абсансов основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии и провокационных тестах. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5-4 Гц продолжительностью более 3 секунд. Гипервентиляция провоцирует припадки в 90-95% случаев. Фотостимуляция эффективна в 15-20% случаев. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции. Магнитно-резонансная томография исключает структурные поражения мозга. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с сложными парциальными припадками, психогенными неэпилептическими припадками, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, мечтательностью, атипичными абсансами и другими формами эпилептических припадков. Ключевые отличия включают внезапное начало и окончание, отсутствие ауры, генерализованные ЭЭГ-изменения и провокацию гипервентиляцией. Сложные парциальные припадки отличаются фокальными ЭЭГ-изменениями и наличием ауры.
Фармакотерапия первой линии включает этосуксимид (15-20 мг/кг/сут) и вальпроевую кислоту (20-30 мг/кг/сут). Этосуксимид более эффективен при изолированных типичных абсансах, вальпроевая кислота — при сочетании с тонико-клоническими припадками. При резистентности применяется ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) или комбинация препаратов. Новые антиэпилептические препараты — леветирацетам (20-60 мг/кг/сут) и лакозамид (2-8 мг/кг/сут) — показывают эффективность в 70-80% случаев. Контроль припадков достигается в 80-90% случаев при монотерапии.
Особенности ведения типичных абсансов включают образовательную работу с родителями и педагогами, объяснение природы припадков и правил поведения. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, гипервентиляции, мигающего света, алкоголя. Ограничения в деятельности минимальны при хорошем контроле припадков. Регулярный мониторинг ЭЭГ и клинического состояния обязателен. Пациентов обучают распознавать предвестники припадков для принятия мер безопасности.
Прогноз при типичных абсансах благоприятный. Спонтанная ремиссия наступает у 70-80% пациентов к 18-20 годам. Факторы неблагоприятного прогноза включают ранний дебют (до 4 лет), частые припадки (более 10 в день), резистентность к терапии и развитие тонико-клонических припадков. Риск развития генерализованных тонико-клонических припадков составляет 10-15%. Длительность заболевания коррелирует с риском когнитивных нарушений.
Осложнения типичных абсансов включают социальную дезадаптацию из-за частых припадков, нарушения обучения и внимания, особенно при недиагностированных случаях. Когнитивные нарушения могут развиваться при частых неконтролируемых припадках, включая снижение концентрации внимания, памяти и исполнительных функций. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов включают сонливость, головокружение, тошноту, изменения аппетита и веса, тремор, нарушения координации. При длительном применении этосуксимида возможны нарушения функции почек и печени.
Современные исследования изучают генетические основы типичных абсансов с использованием методов молекулярной генетики. Исследования показывают роль кальциевых каналов T-типа в патогенезе абсансов. Изучается эффективность новых антиэпилептических препаратов (леветирацетам, лакозамид, бромид) в лечении абсансной эпилепсии. Исследования с использованием CRISPR-Cas9 технологии изучают возможность генной терапии при наследственных формах эпилепсии.
Нейроанатомические исследования с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии показывают активацию таламо-кортикальных сетей во время типичных абсансов. Исследования позитронно-эмиссионной томографии выявляют изменения метаболизма глюкозы в таламусе и коре головного мозга. Исследования диффузионно-тензорной визуализации показывают нарушение белого вещества в таламо-кортикальных путях у пациентов с типичными абсансами.
Генетические исследования выявляют мутации в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1, GABRA1, связанные с развитием типичных абсансов. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической и глутаматергической, в патогенезе абсансов. Исследования показывают нарушение баланса возбуждающих и тормозных нейротрансмиттеров в таламо-кортикальных сетях. Изучается роль микроРНК в регуляции экспрессии генов, связанных с эпилепсией.
Психологические аспекты включают тревожность и страх у пациентов и их семей, связанные с неожиданностью припадков. Когнитивные нарушения могут развиваться при частых неконтролируемых припадках, особенно при длительности более 10 секунд. Социальная адаптация обычно не нарушается при адекватном лечении. Пациенты могут испытывать стыд и смущение из-за припадков в общественных местах.
Реабилитационные программы включают образовательную поддержку для пациентов и их семей, психологическую помощь при необходимости, адаптацию учебного процесса при нарушениях внимания. Необходимо обучение педагогов и сверстников распознаванию припадков и правилам поведения. Когнитивная реабилитация показана при развитии когнитивных нарушений. Поведенческая терапия помогает справиться с тревожностью и социальными проблемами.
Этические аспекты включают вопросы информированного согласия на лечение, особенно у детей, конфиденциальности медицинской информации, качества жизни пациентов. Необходимо учитывать мнение пациентов и их семей при планировании лечения. Особое внимание уделяется вопросам стигматизации и дискриминации пациентов с эпилепсией. Необходимо обеспечить равный доступ к медицинской помощи для всех пациентов.
Современные направления исследований включают изучение роли иммунных механизмов в патогенезе типичных абсансов, разработку новых методов нейровизуализации для диагностики, изучение эффективности новых антиэпилептических препаратов и методов нейромодуляции. Исследуется роль микробиоты кишечника в развитии эпилепсии и возможности пробиотической терапии. Изучается применение искусственного интеллекта для диагностики и прогнозирования течения эпилепсии.
Типичные абсансы требуют точной диагностики, адекватной терапии и образовательной поддержки для обеспечения оптимального контроля припадков и качества жизни пациентов.
АБСАНС ТИПИЧНЫЙ — термин энциклопедии по психиатрии.