Абсанс миоклонический — генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующими миоклоническими подергиваниями мышц лица, век, конечностей или туловища. Относится к миоклоническим абсансам и является характерным проявлением синдрома Тассинари, встречаясь также при ювенильной миоклонической эпилепсии и других идиопатических генерализованных эпилепсиях. Составляет 8-12% всех случаев детской абсансной эпилепсии.
Нейрофизиологическая основа миоклонических абсансов связана с патологической синхронизацией таламо-кортикальных нейронных сетей с дополнительной активацией моторных областей коры. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 3 Гц, часто с дополнительными полиспайками или быстрыми ритмами (10-20 Гц). Электромиографически отмечаются короткие всплески мышечной активности, синхронные с ЭЭГ-разрядами.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Миоклонические подергивания представлены ритмичными сокращениями мышц век (моргание), лица (гримасы), плеч (пожимание), рук (сгибание в локтях) или ног (сгибание в коленях). Приступы длятся 5-15 секунд, реже до 30 секунд. После припадка отмечается быстрое восстановление без постиктальных явлений.
Этиология миоклонических абсансов включает генетическую предрасположенность, связанную с мутациями в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1, GABRA1. Семейный анамнез эпилепсии отмечается у 35-45% пациентов. Провоцирующими факторами являются недосыпание, стресс, гипервентиляция, мигающий свет, алкоголь, лихорадка. В 70-80% случаев этиология остается идиопатической.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии с электромиографией и провокационных тестах. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5-4 Гц с дополнительными полиспайками или быстрыми ритмами. Гипервентиляция провоцирует припадки в 80-90% случаев. Фотостимуляция эффективна в 25-30% случаев. Видеомониторинг позволяет зафиксировать миоклонические компоненты.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, миоклоническими припадками, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками и психогенными неэпилептическими припадками. Ключевые отличия включают наличие миоклонических подергиваний, генерализованные ЭЭГ-изменения и провокацию гипервентиляцией.
Фармакотерапия первой линии включает вальпроевую кислоту (20-30 мг/кг/сут) и этосуксимид (15-20 мг/кг/сут). Вальпроевая кислота более эффективна при миоклонических компонентах, этосуксимид — при изолированных абсансах. При резистентности применяется ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) или комбинация препаратов. Контроль припадков достигается в 70-80% случаев при монотерапии.
Особенности ведения включают образовательную работу с родителями и педагогами, объяснение природы припадков и миоклонических проявлений. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, гипервентиляции, мигающего света, алкоголя. Ограничения в деятельности минимальны при хорошем контроле припадков. Регулярный мониторинг ЭЭГ и клинического состояния обязателен.
Прогноз благоприятный при ранней диагностике и адекватном лечении. Спонтанная ремиссия наступает у 60-70% пациентов к 18-20 годам. Факторы неблагоприятного прогноза включают ранний дебют (до 6 лет), частые припадки (более 10 в день), резистентность к терапии и развитие тонико-клонических припадков. Риск развития генерализованных тонико-клонических припадков составляет 20-25%.
Осложнения включают социальную дезадаптацию из-за частых припадков, нарушения обучения и внимания. Миоклонические подергивания могут вызывать тревогу у пациентов и их окружения. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов включают сонливость, головокружение, тошноту, изменения аппетита и веса, тремор.
Современные исследования изучают нейроанатомические основы миоклонических абсансов с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии. Исследования показывают активацию моторных областей коры во время миоклонических подергиваний, что подтверждает их корковое происхождение.
Генетические исследования выявляют новые мутации, связанные с развитием миоклонических абсансов. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической и глутаматергической, в патогенезе миоклонических припадков. Исследования показывают нарушение баланса возбуждающих и тормозных нейротрансмиттеров.
Миоклонические абсансы требуют точной диагностики, дифференцированного лечения и образовательной поддержки для обеспечения оптимального контроля припадков и качества жизни пациентов.
АБСАНС МИОКЛОНИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.