Голопрозенцефалия — тяжелая врожденная аномалия развития головного мозга, характеризующаяся нарушением разделения переднего мозга на два полушария. Данное состояние является одной из наиболее тяжелых пороков развития центральной нервной системы и часто приводит к летальному исходу в раннем возрасте. Клинические проявления включают тяжелые неврологические нарушения, умственную отсталость, судороги, нарушение зрения, нарушение глотания и дыхания, а также различные соматические аномалии. Анатомические особенности голопрозенцефалии включают отсутствие или недоразвитие межполушарной щели, слияние боковых желудочков, нарушение развития коры головного мозга и аномалии развития лицевого черепа. Этиология связана с генетическими мутациями, воздействием тератогенных факторов в период беременности, инфекционными заболеваниями матери и различными хромосомными аномалиями. Диагностика включает ультразвуковое исследование плода, магнитно-резонансную томографию головного мозга и генетическое консультирование. Прогноз при голопрозенцефалии крайне неблагоприятный, большинство детей погибают в первые месяцы жизни, а выжившие имеют тяжелые неврологические нарушения и умственную отсталость. Лечение направлено на симптоматическую терапию и поддержание жизненно важных функций.
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.