Болезнь Фридрейха – наиболее частая форма наследственной атаксии. Распространенность – 2-10 случаев на 100 000 человек в большинстве популяций мира. Мутантный ген локализован на хромосоме 9, он отвечает за синтез фратаксина – митохондриального фермента, регулирующего трансмембранный транспорт железа. Мутация гена состоит в патологическом увеличении числа копий триплетов ГАА. В результате мутаций снижается уровень фратаксина в тканях, происходит накопление железа в митохондриальном матриксе и инициация свободнорадикальных реакций, необратимое повреждение митохондрий, нарушение окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов. Заболевание проявляется прогрессирующей атаксией, дизартрией, нарушением глубокой чувствительности, кардиомиопатией, сахарным диабетом. Диагностика включает генетическое исследование и клиническое обследование. Лечение симптоматическое, включает физиотерапию и коррекцию сопутствующих заболеваний.
БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА — термин энциклопедии по психиатрии.