Болезнь Санфилиппо – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А-Д. Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен пренатальный диагноз и своевременное прерывание беременности. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов и характеризуется нарушением обмена гликозаминогликанов. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, грубые черты лица, гепатоспленомегалию, поражения костной системы. Диагностика включает определение активности ферментов в культуре фибробластов кожи и генетическое исследование.
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО — термин энциклопедии по психиатрии.