Болезнь Рефсума – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом альфа-гидроксилазы фитановой кислоты. Фитанат входит в состав молекулы лецитина, являющейся составной частью миелина. Чаще начинается в возрасте 4-7 лет, иногда – во 2-3 десятилетии жизни. Заболевание характеризуется прогрессирующей полиневропатией, мозжечковой атаксией, нарушением зрения, слуха и обоняния, кардиомиопатией. Диагностика включает определение уровня фитановой кислоты в крови и генетическое исследование. Лечение включает диету с ограничением фитола и плазмаферез.
БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА — термин энциклопедии по психиатрии.