Болезнь Реклингаузена или нейрофиброматоз 1 типа – аутосомно-доминантное нейрокожное заболевание, ген болезни Реклингаузена локализован на хромосоме 17, отличается высокой пенетрантностью. Огромные размеры гена объясняют высокую частоту новых мутаций при данном заболевании. Распространенность – от 1 на 2 500 до 1 на 7 800. Заболевание характеризуется множественными нейрофибромами на коже, пигментными пятнами цвета кофе с молоком, опухолями нервной системы, поражениями костной системы. Диагностика основывается на клинических критериях и генетическом исследовании. Лечение симптоматическое, включает хирургическое удаление опухолей при необходимости и симптоматическую терапию.
БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА — термин энциклопедии по психиатрии.