Болезнь Помпе – аутосомно-рецессивное заболевание, ведущее к дефициту лизосомального фермента «кислой мальтазы», который обеспечивает гидролиз мальтозы и других производных гликогена до глюкозы. Аномальный ген локализован в хромосомном локусе 17q. Заболевание характеризуется накоплением гликогена в мышцах, сердце и других тканях. Клинические проявления зависят от возраста начала заболевания и включают мышечную слабость, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность, задержку психомоторного развития. Диагностика включает определение активности кислой мальтазы в лейкоцитах крови или культуре фибробластов кожи и генетическое исследование. Лечение включает ферментозаместительную терапию рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазой. Прогноз зависит от формы заболевания и своевременности начала лечения.
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ — термин энциклопедии по психиатрии.