Болезнь Краббе – аутосомно-рецессивная болезнь. Аномальный ген контролирует синтез галактозидазы и локализован на хромосоме 14. Из-за дефицита фермента в мозге, периферических нервах и почках накапливается галактозилсфингозин, возникает диффузная демиелинизация белого вещества больших полушарий, мозжечка, спинного мозга. В области демиелинизации находят гигантские глобоидные клетки сосудистой адвентиции, содержащие цереброзиды. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, судорожными припадками, нарушением зрения и слуха. Диагностика включает определение активности галактозидазы в лейкоцитах крови и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, в некоторых случаях может быть эффективна трансплантация костного мозга.
БОЛЕЗНЬ КРАББЕ — термин энциклопедии по психиатрии.