Болезнь Вильсона-Коновалова – аутосомно-рецессивное заболевание (ген БВК картирован на длинном плече хромосомы 13; к 1996 г. было выявлено 7 различных мутаций гена БВК, с этим связывают фенотипический полиморфизм заболевания). Отмечается высокое носительство гена БВК. Предполагается, что ген БВК кодирует фермент, осуществляющий экскрецию в желчь избытка меди и соединения меди с церулоплазмином. Данное заболевание характеризуется нарушением обмена меди и может приводить к поражению печени, нервной системы и других органов. Диагностика требует генетического и биохимического обследования. Лечение включает хелатирующую терапию и диету с ограничением меди. Понимание болезни Вильсона-Коновалова важно для неврологии, гепатологии и генетики.
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА — термин энциклопедии по психиатрии.