Эллиса синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, включающих пороки развития сердца, аномалии скелета, нарушения развития почек и характерные черты лица. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с мутациями в гене TBX1, расположенном на хромосоме 22. Клинические проявления включают врожденные пороки сердца, включая тетраду Фалло и дефекты межжелудочковой перегородки, аномалии развития неба, включая расщелину неба, нарушения развития почек, включая агенезию почек, и характерные черты лица, включая гипертелоризм, низко посаженные уши и микрогнатию. Диагностика включает клиническое обследование, генетическое тестирование и инструментальные методы исследования. Лечение является симптоматическим и включает хирургическую коррекцию пороков развития, симптоматическую терапию и реабилитационные мероприятия. Прогноз зависит от тяжести пороков развития и своевременности оказания медицинской помощи.
ЭЛЛИСА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.