Фабри болезнь — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и связано с мутациями в гене GLA. Патогенез включает накопление гликосфинголипидов (глоботриаозилцерамида) в лизосомах различных тканей, что приводит к прогрессирующему поражению почек, сердца, нервной системы и других органов. Клинические проявления включают ангиокератомы, нейропатическую боль, почечную недостаточность, кардиомиопатию и цереброваскулярные нарушения. Диагностика включает определение активности альфа-галактозидазы А, молекулярно-генетическое исследование и биопсию тканей. Лечение включает ферментозаместительную терапию (агалсидаза альфа/бета) и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от своевременности лечения и тяжести поражения органов.
ФАБРИ БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.