Тречера-Коллинза синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития лицевого скелета и черепа. Этиология связана с мутациями в гене TCOF1, кодирующем белок треацин, который участвует в биогенезе рибосом. Патогенез включает нарушение миграции клеток нервного гребня во время эмбрионального развития, приводящее к аномалиям формирования лицевых структур. Клинические проявления включают гипоплазию скуловых костей, микрогнатию, колобому век, аномалии наружного уха и расщелину неба. Интеллект обычно сохранен, но нарушения слуха и зрения могут влиять на когнитивное развитие. Диагностика основана на клинических критериях и молекулярно-генетическом исследовании. Лечение включает пластические операции, ортодонтическую коррекцию, слухопротезирование и психологическую поддержку. Прогноз зависит от тяжести аномалий и своевременности лечения.
ТРЕЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.