ЭНЦЕФАЛИТ ПЕРИАКСИАЛЬНЫЙ ШИЛЬДЕРА

Энцефалит периаксиальный Шильдера — редкое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся поражением белого вещества головного мозга с развитием обширных зон демиелинизации, возникающее преимущественно у детей и подростков в возрасте от 5 до 15 лет. Данное заболевание, также известное как диффузный склероз Шильдера, относится к группе лейкодистрофий и характеризуется прогрессирующим течением с неблагоприятным прогнозом. Этиология связана с генетическими нарушениями метаболизма липидов, включая мутации в генах, кодирующих ферменты синтеза миелина, что приводит к нарушению структуры и функции миелиновых оболочек. Патогенез включает поражение олигодендроцитов, нарушение синтеза миелина, накопление токсических метаболитов и развитие воспалительной реакции. Нейропатологические изменения характеризуются обширными зонами демиелинизации в белом веществе полушарий мозга, периваскулярными инфильтратами, глиозом и возможными очагами некроза.
Клинические проявления включают прогрессирующую деменцию с нарушением когнитивных функций, атаксию, спастичность, нарушение зрения (корковая слепота), слуха и речи, эпилептические припадки, поведенческие нарушения и признаки внутричерепной гипертензии. Симптомы развиваются постепенно и прогрессируют в течение нескольких месяцев или лет. Диагностика основана на клинической картине, нейровизуализации (МРТ), электроэнцефалографии и генетическом исследовании. МРТ выявляет обширные гиперинтенсивные очаги в белом веществе, перифокальный отек и возможные очаги некроза. Лечение симптоматическое, включающее противосудорожную терапию, кортикостероиды, физиотерапию и поддерживающую терапию. Специфической терапии не существует, заболевание неизбежно приводит к летальному исходу в течение 1-3 лет.