Энзимопатия — генетически обусловленное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом необходимого фермента, характеризующееся нарушением биохимических процессов вследствие недостаточности или отсутствия специфических энзимов, также известное как ферментопатия или дисферментоз. Данные нарушения представляют большую группу наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, включающих гистинурию, галактоземию, фенилкетонурию, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и многие другие. Патогенез связан с мутациями в генах, кодирующих ферменты, что приводит к нарушению их структуры, функции или синтеза. Клинические проявления зависят от пораженного фермента и могут включать задержку развития, неврологические нарушения, метаболические кризы, поражение внутренних органов и другие симптомы. Диагностика включает биохимические анализы, генетическое тестирование и функциональные тесты. Лечение включает диетотерапию, заместительную терапию ферментами, симптоматическое лечение и генную терапию.
ЭНЗИМОПАТИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.