ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ — хромосомное заболевание, характеризующееся полной или частичной моносомией по Х-хромосоме. Синдром встречается с частотой 1:2000-1:5000 новорожденных девочек и является одной из наиболее частых причин первичной аменореи и бесплодия у женщин. Этиология связана с нарушением расхождения половых хромосом во время мейоза, что приводит к образованию гамет с отсутствующей Х-хромосомой. Кариотип при синдроме может быть 45,X (полная моносомия), 45,X/46,XX (мозаицизм) или структурные аномалии Х-хромосомы.
Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера включают низкорослость, дисгенезию гонад, аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек и других органов. Низкорослость является постоянным признаком и связана с нарушением функции соматотропного гормона и инсулиноподобного фактора роста-1. Дисгенезия гонад приводит к первичной аменорее, недоразвитию вторичных половых признаков и бесплодию. Аномалии сердечно-сосудистой системы включают коарктацию аорты, двустворчатый аортальный клапан, дефект межжелудочковой перегородки и другие пороки. Почечные аномалии включают подковообразную почку, удвоение почечных лоханок и другие структурные нарушения.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера основана на клинической картине, результатах цитогенетического исследования и выявлении характерных аномалий развития. Цитогенетическое исследование выявляет кариотип 45,X или мозаичные формы. Дополнительные методы исследования включают ультразвуковое исследование внутренних органов, эхокардиографию, рентгенографию костей и гормональные исследования.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на коррекцию выявленных нарушений и улучшение качества жизни пациентов. Заместительная терапия гормоном роста показана для коррекции низкорослости и должна начинаться в раннем детском возрасте. Заместительная терапия эстрогенами назначается в подростковом возрасте для развития вторичных половых признаков и профилактики остеопороза. Хирургическое лечение показано при наличии пороков сердца, почек и других органов. Психологическая поддержка и социальная адаптация важны для улучшения качества жизни пациентов.
Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера зависит от выраженности аномалий развития и адекватности лечения. При своевременной диагностике и комплексном лечении большинство пациентов достигают удовлетворительного качества жизни. Осложнения включают развитие сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, сахарного диабета и других метаболических нарушений. Профилактика осложнений включает регулярное медицинское наблюдение, коррекцию факторов риска и своевременное лечение выявленных нарушений.
Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера включают низкорослость, дисгенезию гонад, аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек и других органов. Низкорослость является постоянным признаком и связана с нарушением функции соматотропного гормона и инсулиноподобного фактора роста-1. Дисгенезия гонад приводит к первичной аменорее, недоразвитию вторичных половых признаков и бесплодию. Аномалии сердечно-сосудистой системы включают коарктацию аорты, двустворчатый аортальный клапан, дефект межжелудочковой перегородки и другие пороки. Почечные аномалии включают подковообразную почку, удвоение почечных лоханок и другие структурные нарушения.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера основана на клинической картине, результатах цитогенетического исследования и выявлении характерных аномалий развития. Цитогенетическое исследование выявляет кариотип 45,X или мозаичные формы. Дополнительные методы исследования включают ультразвуковое исследование внутренних органов, эхокардиографию, рентгенографию костей и гормональные исследования.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на коррекцию выявленных нарушений и улучшение качества жизни пациентов. Заместительная терапия гормоном роста показана для коррекции низкорослости и должна начинаться в раннем детском возрасте. Заместительная терапия эстрогенами назначается в подростковом возрасте для развития вторичных половых признаков и профилактики остеопороза. Хирургическое лечение показано при наличии пороков сердца, почек и других органов. Психологическая поддержка и социальная адаптация важны для улучшения качества жизни пациентов.
Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера зависит от выраженности аномалий развития и адекватности лечения. При своевременной диагностике и комплексном лечении большинство пациентов достигают удовлетворительного качества жизни. Осложнения включают развитие сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, сахарного диабета и других метаболических нарушений. Профилактика осложнений включает регулярное медицинское наблюдение, коррекцию факторов риска и своевременное лечение выявленных нарушений.
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.