ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ ФРЕНЧЕСКЕТТИ — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития костей черепа и лицевого скелета. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с мутациями в гене TWIST1, который участвует в регуляции развития мезодермальных тканей. Клинические проявления включают краниосиностоз, гипоплазию верхней челюсти, нарушение формирования глазниц и аномалии развития ушных раковин. Дополнительные симптомы могут включать нарушение слуха, аномалии развития позвоночника и задержку психомоторного развития. Диагностика основана на клинической картине, результатах рентгенологического исследования и генетического тестирования. Лечение включает хирургическую коррекцию деформаций черепа и лицевого скелета.
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ ФРЕНЧЕСКЕТТИ — термин энциклопедии по психиатрии.