ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНО-ТАЗОВЫЙ ДИЗОСТОЗ ШЕНТЕ-МАРИ-СЕНТОНА — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития костей черепа, ключиц и таза. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с мутациями в гене RUNX2, который контролирует дифференцировку остеобластов. Клинические проявления включают незаращение родничков, гипоплазию ключиц, нарушение формирования тазовых костей и задержку прорезывания зубов. Дополнительные симптомы могут включать нарушение слуха, аномалии развития позвоночника и задержку психомоторного развития. Диагностика основана на клинической картине, результатах рентгенологического исследования и генетического тестирования. Лечение симптоматическое, направленное на коррекцию выявленных нарушений и профилактику осложнений.
ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНО-ТАЗОВЫЙ ДИЗОСТОЗ ШЕНТЕ-МАРИ-СЕНТОНА — термин энциклопедии по психиатрии.