Церамидтригексозидаза (α‑галактозидаза A, GLA) – дефицит фермента при болезни Фабри (Х‑сцепленная лизосомная болезнь накопления), вызывающий отложение гликосфинголипидов (Gb3) в эндотелии и органах. Клиника: ангиокератомы, акропарестезии, гипогидроз, корнеальная вертицила, прогрессирующая нефропатия, кардиомиопатия, инсульты. Диагностика: активность фермента (у мужчин), ген GLA; терапия: ферментозаместительная/хаперонная, симптоматическая.
ЦЕРАМИДТРИГЕКСОЗИДАЗА – БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — термин энциклопедии по психиатрии.