Хромосомные изменения – нейтральный термин для любых вариаций хромосомного набора: от доброкачественных CNV (копийные числа) до патогенных перестроек/анеуплоидий и соматических клональных изменений при раке (триплоидизация, LOH, сложные реаранжировки типа chromothripsis). Интерпретация опирается на базы вариантов (ClinVar, DGV), сегрегацию в семье и фенотип.
ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.