Хромосомные аномалии – совокупное понятие, включающее численные (анеуплоидии: трисомии 21/18/13, моносомия X, XXX, XXY, XYY) и структурные отклонения. Частота у клинически признанных беременностей ~0,5–1%, основной механизм анеуплоидий — нерасхождение при мейозе (возрастной эффект ооцитов). Скрининг: комбинированный пренатальный (NT+биохимия), NIPT (cfDNA), инвазивная верификация (CVS/амниоцентез). В постнатальном периоде — цитогенетика при задержке развития, множественных аномалиях, нарушениях фертильности.
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ — термин энциклопедии по психиатрии.