Хромосомные аберрации – структурные перестройки хромосом, возникающие вследствие разрывов и ошибочного восстановления ДНК: делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации (в т. ч. сбалансированные/несбалансированные), изохромосомы, кольцевые хромосомы. Приводят к изменению дозы генов, нарушению регуляторных ландшафтов (position effect) и формированию патогенных генных «фьюжнов» (напр., BCR‑ABL). Диагностика: кариотипирование, FISH/мульти‑FISH, сравнительная геномная гибридизация (aCGH), MLPA, NGS‑панели; клинические проявления — врождённые пороки, задержка развития, бесплодие/невынашивание, онкогематология.
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ — термин энциклопедии по психиатрии.