ФЁЛЛИНГА БОЛЕЗНЬ

Фёллинга болезнь — фенилкетонурия: аутосомно‑рецессивный дефицит фенилаланин‑гидроксилазы с гиперфенилаланинемией и риском тяжёлого когнитивного дефицита без лечения. Фёллинга болезнь — выявляется неонатальным скринингом; ведение — пожизненная низко‑Phe диета, смеси аминокислот, BH4‑терапия у «ответчиков», пегвалиаза у взрослых с резистентной гиперфенилаланинемией.