Фукозидоз – редкое аутосомно‑рецессивное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом α‑L‑фукозидазы (ген FUCA1), приводящее к накоплению фукосодержащих гликоконъюгатов в тканях. Клиника: прогрессирующая нейродегенерация, задержка развития, дизостозис мультиплекс, ангиокератомы, гепатоспленомегалия, сенсоневральная тугоухость; возможны судороги и спастичность. Диагностика: низкая активность фермента в лейкоцитах/фибробластах, молекулярная верификация, МРТ (лейкоэнцефалопатия). Терапия преимущественно поддерживающая; рассматриваются трансплантация ГСК и экспериментальные ферментозаместительные/генные подходы.
ФУКОЗИДОЗ — термин энциклопедии по психиатрии.