Фридрейха болезнь – аутосомно‑рецессивная спиноцеребеллярная атаксия (FA), обусловленная расширением GAA‑повторов в гене FXN (фратаксин), ведущая к митохондриальной дисфункции, оксидативному стрессу и дегенерации дорсальных столбов, спинно-мозжечковых трактов и кардиальной ткани. Дебют обычно до 20 лет: прогрессирующая атаксия походки, арефлексия, нарушение вибрационной/проприоцептивной чувствительности, дизартрия, сколиоз, ступневая деформация; часты гипертрофическая/дилатационная кардиомиопатия, аритмии, сахарный диабет. МРТ: атрофия спинного мозга/мозжечка; ЭМГ – сенсорная нейропатия; генетическое подтверждение – бимодальные расширения GAA. Ведение: кардиомониторинг, метаболический контроль (диабет), ортопедическая коррекция, реабилитация (баланс, координация), симптоматическая терапия. Патогенетические стратегии включают усиление экспрессии фратаксина, антиоксидантные и митохондриально‑таргетные препараты (идея: EPI‑743, омавелоксалон — в отдельных странах), однако доказательная база ограничена и развивается. Прогноз связан с кардиальной вовлечённостью и скоростью прогрессии; мультидисциплинарная поддержка улучшает качество и продолжительность жизни.
ФРИДРЕЙХА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.