Фокомелия – тяжелая врожденная редукционная аномалия конечностей, при которой дистальные сегменты (кисть/стопа) располагаются близко к туловищу вследствие недоразвития или отсутствия проксимальных элементов (плечо, предплечье, бедро, голень). Этиологически связана с нарушением эмбриогенеза конечностных бугорков (4–8 неделя гестации): тератогены (исторически талидомид), материнский диабет, инфекции, а также мутации в путях FGF/SHH/WNT и генах, регулирующих проксимо‑дистальный паттернинг. Часто сочетается с другими дефектами (кардиальные, ушные, почечные), встречается в составе синдромов (Робертса, Фокомелия Хантера). Диагностика основана на пренатальном УЗИ (II триместр), при необходимости – МРТ плода и постнатальной рентгенографии; генетическое обследование рекомендуется при семейных случаях. Реабилитация включает раннее протезирование (миоэлектрические протезы у детей), ортезирование, физиотерапию и эрготерапию, обучение компенсационным стратегиям; хирургия направлена на улучшение хватательной/опорной функции. Психосоциальная поддержка и мультидисциплинарный подход критичны для интеграции в обучение и профессии. Профилактика тератогенеза (контроль медикаментов у беременных) существенно снижает риск приобретенных форм.
ФОКОМЕЛИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.