Фишера друзы – кальцифицированные гиалиновые отложения в толще головки зрительного нерва, формирующиеся преимущественно при анатомически «тесном» склеральном канале и приводящие к псевдоотёку диска, дефектам поля зрения и ряду сосудистых осложнений. Они локализуются в преламинарной зоне и между пучками нервных волокон, состоят из конгломератов мукопротеинов, фосфолипидов и кальция, демонстрируют выраженную аутофлуоресценцию и высокую эхогенность на В‑скане. Распространённость оценивается в 0,3–2% в общей популяции, чаще двусторонние, нередко ассоциированы с гиперметропией и «переполненным» диском. У детей типично «погружённые» (buried) друзы, которые с возрастом мигрируют к поверхности и становятся клинически очевидными.
Патогенез связывают с нарушением аксоплазматического транспорта в условиях узкого склерального кольца и повышенной механической компрессии, приводящей к локальному застою, дегенерации аксонов ганглиозных клеток и отложению гиалиновых масс с последующей кальцификацией. Дополнительную роль играют особенности внеклеточного матрикса и метаболизма кальция/фосфатов; показаны связи с дисрегуляцией белков матрикса и минерализации (например, аналогичные процессы встречаются при друзах Бруховой мембраны). Наследование чаще спорадическое, описаны семейные кластеры с предполагаемой аутосомно‑доминантной передачей с неполной пенетрантностью; сообщались ассоциации с ретинитис пигментозой и аномалиями диска (дисколобомы, перипапиллярные аномалии).
Клиническая картина варьирует от бессимптомного течения до прогрессирующих дефектов поля зрения. Наиболее типичны дугообразные скотомы, увеличенное слепое пятно, назальные шаги, локальные депрессии чувствительности по данным автоматической периметрии; центральная острота зрения обычно сохраняется до поздних стадий. Офтальмоскопически поверхностные друзы выглядят как желтовато‑белые зернистые образования с «блестками», сглаживающие физиологическую экскавацию и имитирующие отёк (псевдопапиллоэдема). Возможны сосудистые осложнения: неартериитическая ишемическая оптическая нейропатия (НАИОН) у пациентов с «crowded disc», перипапиллярные субретинальные неоваскулярные мембраны (потребующие анти‑VEGF терапии), кровоизлияния перипапиллярной зоны.
Диагностика базируется на сочетании структурной и функциональной визуализации. В‑скан ультразвука выявляет высокоэхогенные фокусы с акустическими тенями; КТ орбит визуализирует кальцификаты с высокой плотностью. Спектральная и EDI‑OCT показывают гиперрефлективные округлые образования с «хвостами» тени, истончение слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) и ганглиозного комплекса (GCC), что коррелирует с полевыми дефектами. Автофлуоресценция глазного дна (FAF) демонстрирует интенсивное свечение друз; при ФАГ отсутствует характерное для истинного отёка «окрашивание» границ диска и утечки. Ключевая задача – дифференциация с истинной папиллоэдемой (внутричерепной гипертензией): при друзах обычно отсутствуют признаки интракраниального давления, нет складок Патона, сохраняется нормальная толщина слоя наружных сегментов макулы; в сложных случаях применяют лумбальную пункцию по строгим показаниям после нейровизуализации.
Функциональная оценка включает стандартную автоматическую периметрию (24‑2/30‑2), исследование контрастной чувствительности и цветоощущения; по мере прогрессирования нарастает локальная и глобальная потеря RNFL по ОСТ, что предсказывает ухудшение поля зрения. Риск‑факторы прогрессии – поверхностное расположение друз, их крупный размер, сочетание с сосудистыми факторами (артериальная гипертензия, дислипидемия), повышенная ригидность склеры.
Тераптическая тактика преимущественно наблюдательная с регулярным мониторингом структуры (ОСТ RNFL/GCC, FAF) и функций (периметрия) каждые 6–12 месяцев. Специфического лечения, устраняющего друзы, не существует; вмешательства направлены на осложнения. При перипапиллярной неоваскуляризации показаны интравитреальные анти‑VEGF‑препараты с хорошей анатомической и функциональной ответной динамикой. В случае НАИОН ведение соответствует стандартам нейроофтальмологии (управление факторами риска, исключение гигантоклеточного артериита у пожилых). Отдельные работы обсуждают снижение внутриглазного давления у пациентов с прогрессирующей потерей RNFL, хотя доказательная база ограничена. Крайне важно избегать ненужных инвазивных процедур, связанных с ошибочной диагностикой папиллоэдемы (например, неиндицированных люмбальных пункций).
Прогноз по диагнозу Фишера друзы благоприятный, однако накопление повреждения RNFL ведёт к стойким периферическим дефектам. У детей и подростков динамика часто более доброкачественная, но требует длительного наблюдения из‑за возможного «всплытия» друз к поверхности и изменения фенотипа. Пациентам рекомендуется информирование о доброкачественной природе состояния, признаках осложнений (внезапное ухудшение зрения, метаморфопсии), фотодокументация диска и соблюдение графика визитов. Для исследовательских целей актуальны продольные когорты с мультиомным профилированием внеклеточного матрикса и минерализации, а также биомеханическое моделирование влияния размеров склерального канала на риск образования друз.
Патогенез связывают с нарушением аксоплазматического транспорта в условиях узкого склерального кольца и повышенной механической компрессии, приводящей к локальному застою, дегенерации аксонов ганглиозных клеток и отложению гиалиновых масс с последующей кальцификацией. Дополнительную роль играют особенности внеклеточного матрикса и метаболизма кальция/фосфатов; показаны связи с дисрегуляцией белков матрикса и минерализации (например, аналогичные процессы встречаются при друзах Бруховой мембраны). Наследование чаще спорадическое, описаны семейные кластеры с предполагаемой аутосомно‑доминантной передачей с неполной пенетрантностью; сообщались ассоциации с ретинитис пигментозой и аномалиями диска (дисколобомы, перипапиллярные аномалии).
Клиническая картина варьирует от бессимптомного течения до прогрессирующих дефектов поля зрения. Наиболее типичны дугообразные скотомы, увеличенное слепое пятно, назальные шаги, локальные депрессии чувствительности по данным автоматической периметрии; центральная острота зрения обычно сохраняется до поздних стадий. Офтальмоскопически поверхностные друзы выглядят как желтовато‑белые зернистые образования с «блестками», сглаживающие физиологическую экскавацию и имитирующие отёк (псевдопапиллоэдема). Возможны сосудистые осложнения: неартериитическая ишемическая оптическая нейропатия (НАИОН) у пациентов с «crowded disc», перипапиллярные субретинальные неоваскулярные мембраны (потребующие анти‑VEGF терапии), кровоизлияния перипапиллярной зоны.
Диагностика базируется на сочетании структурной и функциональной визуализации. В‑скан ультразвука выявляет высокоэхогенные фокусы с акустическими тенями; КТ орбит визуализирует кальцификаты с высокой плотностью. Спектральная и EDI‑OCT показывают гиперрефлективные округлые образования с «хвостами» тени, истончение слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) и ганглиозного комплекса (GCC), что коррелирует с полевыми дефектами. Автофлуоресценция глазного дна (FAF) демонстрирует интенсивное свечение друз; при ФАГ отсутствует характерное для истинного отёка «окрашивание» границ диска и утечки. Ключевая задача – дифференциация с истинной папиллоэдемой (внутричерепной гипертензией): при друзах обычно отсутствуют признаки интракраниального давления, нет складок Патона, сохраняется нормальная толщина слоя наружных сегментов макулы; в сложных случаях применяют лумбальную пункцию по строгим показаниям после нейровизуализации.
Функциональная оценка включает стандартную автоматическую периметрию (24‑2/30‑2), исследование контрастной чувствительности и цветоощущения; по мере прогрессирования нарастает локальная и глобальная потеря RNFL по ОСТ, что предсказывает ухудшение поля зрения. Риск‑факторы прогрессии – поверхностное расположение друз, их крупный размер, сочетание с сосудистыми факторами (артериальная гипертензия, дислипидемия), повышенная ригидность склеры.
Тераптическая тактика преимущественно наблюдательная с регулярным мониторингом структуры (ОСТ RNFL/GCC, FAF) и функций (периметрия) каждые 6–12 месяцев. Специфического лечения, устраняющего друзы, не существует; вмешательства направлены на осложнения. При перипапиллярной неоваскуляризации показаны интравитреальные анти‑VEGF‑препараты с хорошей анатомической и функциональной ответной динамикой. В случае НАИОН ведение соответствует стандартам нейроофтальмологии (управление факторами риска, исключение гигантоклеточного артериита у пожилых). Отдельные работы обсуждают снижение внутриглазного давления у пациентов с прогрессирующей потерей RNFL, хотя доказательная база ограничена. Крайне важно избегать ненужных инвазивных процедур, связанных с ошибочной диагностикой папиллоэдемы (например, неиндицированных люмбальных пункций).
Прогноз по диагнозу Фишера друзы благоприятный, однако накопление повреждения RNFL ведёт к стойким периферическим дефектам. У детей и подростков динамика часто более доброкачественная, но требует длительного наблюдения из‑за возможного «всплытия» друз к поверхности и изменения фенотипа. Пациентам рекомендуется информирование о доброкачественной природе состояния, признаках осложнений (внезапное ухудшение зрения, метаморфопсии), фотодокументация диска и соблюдение графика визитов. Для исследовательских целей актуальны продольные когорты с мультиомным профилированием внеклеточного матрикса и минерализации, а также биомеханическое моделирование влияния размеров склерального канала на риск образования друз.
ФИШЕРА ДРУЗЫ — термин энциклопедии по психиатрии.