Ферментопатии — заболевания, обусловленные дефицитом/аномалией ферментов (врождённые — мутации генов, приобретённые — ингибиторы, дефициты кофакторов, аутоиммунные механизмы). Ферментопатии — приводят к блокаде метаболических путей, накоплению токсичных субстратов/дефициту продуктов (напр., ФКУ, болезнь Гоше, порфирии). Ферментопатии — диагностика: биохимические панели, активность ферментов, масс‑спектрометрия, генетика; лечение: диетические ограничения/обогащение, коферментная терапия (BH4, пиридоксин), ферментозамещение, субстрат‑редуцирующая терапия, генетические подходы. Скрининг новорождённых — ключ к профилактике инвалидизирующих исходов.
ФЕРМЕНТОПАТИИ — термин энциклопедии по психиатрии.