Ушера синдром — аутосомно-рецессивное заболевание, сочетающее двустороннюю сенсоневральную тугоухость/глухоту с пигментным ретинитом (прогрессирующая ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения). Тип I (MYO7A и др.): врожденная глубокая глухота, вестибулярная арефлексия, ранняя слепота; тип II (USH2A): умеренно-тяжелая врожденная тугоухость, сохранный вестибулярный аппарат, более поздняя ретинопатия; тип III (CLRN1): прогрессирующая тугоухость и ретинопатия. Диагностика: аудиометрия, ЭОГ/ЭРГ, ОКТ, генетическое тестирование. Менеджмент: кохлеарная имплантация/слухопротезирование, тифлореабилитация, витамины/нейропротекция зрения (ограниченные доказательства), генетическое консультирование; в разработке — генная терапия (USH2A/ MYO7A) и РНК-коррекция экзонов. Прогноз варьирует по типу; ранняя реабилитация критична для коммуникации и автономии.
УШЕРА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.