Трисомия — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии хромосомы в кариотипе. Наиболее известные формы трисомии включают трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау). Трисомия возникает вследствие нерасхождения хромосом в мейозе или митозе. Клинические проявления зависят от вовлеченной хромосомы и могут включать множественные врожденные пороки развития, задержку психического развития и другие нарушения. Диагностика включает цитогенетическое исследование, пренатальную диагностику и клиническое обследование. Лечение направлено на коррекцию врожденных пороков и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от типа трисомии и тяжести поражения органов.
ТРИСОМИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.