Синдром Энджелмена – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая умственную отсталость, нарушение речи, двигательные нарушения и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено делецией или дисомией материнской копии 15-й хромосомы. Клинические проявления включают умственную отсталость, характеризующуюся задержкой психомоторного развития, нарушением речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации, что может варьировать от легкой до тяжелой степени выраженности. Характерны двигательные нарушения, включающие атаксию – нарушение координации движений, включая нарушение равновесия при стоянии, нарушение равновесия при ходьбе, нарушение точности движений, включая промахивание при выполнении целенаправленных движений, нарушение способности к выполнению быстрых чередующихся движений, что может сопровождаться нарушением способности к выполнению повседневных действий, нарушению профессиональной деятельности.
СИНДРОМ ЭНДЖЕЛМЕНА — термин энциклопедии по психиатрии.