Синдром Фридмана-Роя – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая краниофациальные аномалии, нарушение роста, умственную отсталость и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене, который участвует в регуляции развития различных органов и систем. Клинические проявления включают краниофациальные аномалии, характеризующиеся микроцефалией – уменьшением размеров головы, низким лбом, густыми бровями, длинными ресницами, маленьким носом, тонкими губами, маленьким подбородком, низко расположенными ушами. Характерны нарушения роста, включающие задержку роста, низкорослость, нарушение пропорций тела, включая короткую шею, короткие конечности, нарушение развития грудной клетки, включая деформацию грудной клетки, нарушение развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, лордоз. Характерны умственная отсталость, включающая задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации.
СИНДРОМ ФРИДМАНА-РОЯ — термин энциклопедии по психиатрии.