Синдром Ульриха-Нунан – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая краниофациальные аномалии, нарушение роста, умственную отсталость и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене PTPN11, который участвует в регуляции клеточной сигнализации. Клинические проявления включают краниофациальные аномалии, характеризующиеся гипертелоризмом – увеличением расстояния между внутренними краями глазниц, антимонголоидным разрезом глаз, низко расположенными ушами, маленьким подбородком, высоким небом, что может сопровождаться нарушением эстетического восприятия, нарушением самооценки. Характерны нарушения роста, включающие задержку роста, низкорослость, нарушение пропорций тела, включая короткую шею, короткие конечности, нарушение развития грудной клетки, включая деформацию грудной клетки, нарушение развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, лордоз. Характерны умственная отсталость, включающая задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации.
СИНДРОМ УЛЬРИХА-НУНАН — термин энциклопедии по психиатрии.