Синдром Слая – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов, характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов и множественными системными проявлениями. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, что приводит к накоплению дерматансульфата и гепарансульфата в различных тканях организма. Клинические проявления включают краниофациальные аномалии, характеризующиеся грубыми чертами лица, включая большой череп, выступающий лоб, широкий нос, толстые губы, большой язык, низко расположенные уши, что связано с накоплением гликозаминогликанов в соединительной ткани. Характерны нарушения роста, включающие задержку роста, низкорослость, нарушение пропорций тела, включая короткую шею, короткие конечности, нарушение развития грудной клетки, включая деформацию грудной клетки, нарушение развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, лордоз. Характерны умственная отсталость, включающая задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации.
СИНДРОМ СЛАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.