Синдром Маринеску-Шьегрена – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая катаракту, умственную отсталость, нарушение координации движений и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене SIL1, который участвует в регуляции процесса сворачивания белков в эндоплазматическом ретикулуме. Клинические проявления включают катаракту, характеризующуюся помутнением хрусталика, что приводит к нарушению зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение цветоощущения, нарушение восприятия глубины, что может быть врожденным или развиваться в раннем детском возрасте. Характерны умственная отсталость, включающая задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации.
СИНДРОМ МАРИНЕСКУ-ШЬЕГРЕНА — термин энциклопедии по психиатрии.