Синдром Лундборга – редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миоклонической эпилепсией, нарушением координации движений и деменцией, возникающими в подростковом или молодом возрасте. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CSTB, который кодирует цистатин B – ингибитор цистеиновых протеаз. Клинические проявления включают миоклоническую эпилепсию, характеризующуюся внезапными, кратковременными подергиваниями мышц, которые могут возникать в различных частях тела, включая руки, ноги, туловище, лицо, усиливаться при движении, эмоциональном напряжении, утомлении, что может приводить к падениям, травмам, нарушению повседневной активности. Характерны нарушения координации движений, включающие атаксию – нарушение координации движений, характеризующуюся неустойчивостью при ходьбе, нарушением равновесия, нарушением точности движений, включая промахивание при выполнении целенаправленных движений, нарушением способности к выполнению быстрых чередующихся движений.
СИНДРОМ ЛУНДБОРГА — термин энциклопедии по психиатрии.