СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

Синдром ломкой Х-хромосомы – наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме, характеризующееся умственной отсталостью, поведенческими нарушениями и физическими аномалиями. Данное заболевание наследуется по сцепленному с полом типу и поражает как лиц мужского, так и женского пола, но у мужчин проявления более выражены. Клинические проявления включают умственную отсталость, характеризующуюся задержкой психомоторного развития, нарушением речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации. Характерны поведенческие нарушения, включающие синдром дефицита внимания с гиперактивностью, аутистические черты, включая нарушение социального взаимодействия, нарушение коммуникации, стереотипное поведение, тревожность, импульсивность, агрессивность.

СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — термин энциклопедии по психиатрии.