СИНДРОМ КРУЗОНА

Синдром Крузона – наследственное заболевание, характеризующееся преждевременным сращением швов черепа, что приводит к деформации черепа, краниофациальным аномалиям и различным системным проявлениям. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в генах FGFR2, FGFR3, которые кодируют рецепторы фактора роста фибробластов. Клинические проявления включают краниосиностоз – преждевременное сращение швов черепа, что приводит к деформации черепа, включая брахицефалию – укорочение черепа в переднезаднем направлении, тригоноцефалию – треугольную форму черепа, скафоцефалию – ладьевидную форму черепа. Характерны краниофациальные аномалии, включающие экзофтальм – выпячивание глазных яблок, гипертелоризм – увеличение расстояния между внутренними краями глазниц, антимонголоидный разрез глаз, аномалии развития носа, включая клювовидный нос, аномалии развития челюстей, включая недоразвитие верхней челюсти, выступание нижней челюсти.

СИНДРОМ КРУЗОНА — термин энциклопедии по психиатрии.