Синдром Корнелия де Ланге – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая краниофациальные аномалии, нарушение роста, умственную отсталость и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в генах NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, которые участвуют в регуляции структуры хромосом. Клинические проявления включают краниофациальные аномалии, характеризующиеся микроцефалией – уменьшением размеров головы, низким лбом, густыми сросшимися бровями, длинными ресницами, маленьким носом с вывернутыми ноздрями, тонкими губами, маленьким подбородком, низко расположенными ушами. Характерны нарушения роста, включающие задержку роста, низкорослость, нарушение пропорций тела, включая короткую шею, короткие конечности, особенно верхние, нарушение развития грудной клетки, включая деформацию грудной клетки.
СИНДРОМ КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ — термин энциклопедии по психиатрии.