Синдром Коккейна-Нейла – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе прогероидных синдромов, характеризующееся преждевременным старением, нарушением роста, неврологическими нарушениями и другими системными проявлениями. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в генах ERCC6 или ERCC8, которые участвуют в репарации ДНК. Клинические проявления включают нарушение роста, характеризующееся задержкой роста, низкорослостью, нарушением пропорций тела, включая микроцефалию – уменьшение размеров головы, нарушение развития костей черепа, нарушение развития конечностей. Характерны признаки преждевременного старения, включая преждевременное появление морщин, поседение волос, нарушение пигментации кожи, атрофию подкожной жировой клетчатки, нарушение эластичности кожи.
СИНДРОМ КОККЕЙНА-НЕЙЛА — термин энциклопедии по психиатрии.