СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром Клайнфельтера – хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной X-хромосомы у мужчин, что приводит к нарушению развития половых органов, эндокринным нарушениям и другим системным проявлениям. Данное заболевание характеризуется кариотипом 47,XXY и является одной из наиболее частых хромосомных аномалий у мужчин. Клинические проявления включают нарушение развития половых органов, включая гипоплазию яичек, нарушение сперматогенеза, что приводит к бесплодию, нарушение развития вторичных половых признаков, включая недостаточное развитие волосяного покрова, нарушение развития мускулатуры, что может приводить к нарушению половой функции, нарушению социальной адаптации. Характерны эндокринные нарушения, включая гипогонадизм – снижение секреции тестостерона, что может приводить к нарушению полового созревания, нарушению либидо, нарушению потенции, нарушению углеводного обмена, включая сахарный диабет, нарушение жирового обмена, включая ожирение, что может приводить к нарушению метаболических процессов. У пациентов отмечаются аномалии развития скелета, включая высокий рост, длинные конечности, нарушение пропорций тела, включая увеличение длины ног по сравнению с туловищем, что может приводить к нарушению походки, нарушению координации движений. Синдром может сопровождаться другими системными проявлениями, включая нарушения сердечно-сосудистой системы, включая пороки сердца, нарушение ритма сердца, нарушения дыхательной системы, включая нарушение функции легких, нарушения иммунной системы, включая частые инфекционные заболевания, что может приводить к нарушению общего состояния здоровья. Характерны психические нарушения, включая умственную отсталость различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, нарушение речи, включая задержку речевого развития, нарушение артикуляции, нарушение социального взаимодействия, включая застенчивость, нарушение способности к установлению контактов с окружающими, что может приводить к нарушению социальной адаптации. Патогенез связан с наличием дополнительной X-хромосомы, что приводит к нарушению развития половых органов, нарушению секреции половых гормонов, нарушению развития вторичных половых признаков, нарушению метаболических процессов, что приводит к развитию характерных клинических проявлений. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая эндокринологическое обследование, лабораторных исследованиях, включая определение уровня тестостерона, кариотипировании, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает заместительную терапию тестостероном, коррекцию эндокринных нарушений, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.