СИНДРОМ КАРПЕНТЕРА

Синдром Карпентера – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития, включая краниосиностоз, аномалии развития конечностей, умственную отсталость и другие системные проявления. Данное заболевание относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий и может быть обусловлено различными генетическими нарушениями. Клинические проявления включают краниосиностоз – преждевременное сращение швов черепа, что приводит к деформации головы, нарушению роста черепа, повышению внутричерепного давления, что может приводить к головным болям, нарушению зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение полей зрения. Характерны аномалии развития конечностей, включая синдактилию – сращение пальцев рук и ног, полидактилию – увеличение количества пальцев, брахидактилию – укорочение пальцев, что может приводить к нарушению функции конечностей, нарушению повседневной деятельности. У пациентов отмечается умственная отсталость различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку речевого развития, нарушение артикуляции, нарушение понимания речи. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая агенезию почек, гипоплазию почек, аномалии развития половых органов, включая нарушение полового созревания. Характерны аномалии развития лица, включая гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, эпикант – складку кожи у внутреннего угла глаза, аномалии развития носа, включая деформацию носа, аномалии развития ушей, включая деформацию ушных раковин, нарушение слуха различной степени выраженности. Патогенез связан с нарушением развития различных органов и систем во время эмбрионального развития, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности, что приводит к нарушению формирования различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, рентгенографию скелета, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает хирургическую коррекцию краниосиностоза, хирургическую коррекцию аномалий конечностей, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.