СИНДРОМ ДУЭЙНА

Синдром Дуэйна – врожденное заболевание глазодвигательной системы, характеризующееся нарушением горизонтальных движений глаз вследствие аномальной иннервации наружной прямой мышцы глаза. Данное заболевание является одной из наиболее частых причин врожденного косоглазия и относится к группе врожденных краниальных дизиннервационных синдромов. Синдром Дуэйна был впервые описан американским офтальмологом Александром Дуэйном в 1905 году и характеризуется специфическими клиническими проявлениями, связанными с нарушением иннервации глазодвигательных мышц.
Клинические проявления синдрома Дуэйна включают ограничение или отсутствие отведения глаза кнаружи, что является основным симптомом заболевания. При попытке посмотреть в сторону пораженного глаза отмечается резкое ограничение его подвижности, вплоть до полного отсутствия движения. В то же время приведение глаза кнутри может быть сохранено или незначительно ограничено. Характерным признаком является ретракция глазного яблока в орбиту при попытке отведения, что связано с одновременным сокращением медиальной и латеральной прямых мышц глаза. Это приводит к сужению глазной щели и появлению характерного симптома «зажмуривания» глаза при попытке посмотреть в сторону.
У пациентов с синдромом Дуэйна отмечается компенсаторный поворот головы в сторону пораженного глаза, что позволяет компенсировать ограничение подвижности глаза и избежать диплопии. Этот поворот головы может быть постоянным или возникать только при взгляде в определенном направлении. Характерно также наличие вертикальных движений глаза при попытке горизонтального движения, что связано с аномальной иннервацией глазодвигательных мышц и нарушением координации их работы.
Синдром Дуэйна может быть односторонним или двусторонним, причем двустороннее поражение встречается примерно в 20% случаев. При двустороннем поражении клинические проявления могут быть симметричными или асимметричными, что зависит от степени выраженности аномалии иннервации с каждой стороны. В некоторых случаях синдром может сопровождаться другими глазодвигательными нарушениями, включая вертикальные движения глаз, нарушение конвергенции, нарушение аккомодации.
Патогенез синдрома Дуэйна связан с аномальной иннервацией наружной прямой мышцы глаза. В норме наружная прямая мышца иннервируется отводящим нервом (VI пара черепных нервов), а медиальная прямая мышца – глазодвигательным нервом (III пара черепных нервов). При синдроме Дуэйна наружная прямая мышца получает иннервацию от глазодвигательного нерва вместо отводящего нерва, что приводит к нарушению координации работы этих мышц. Это объясняет, почему при попытке отведения глаза происходит одновременное сокращение медиальной и латеральной прямых мышц, что приводит к ретракции глазного яблока.
Генетические исследования показали, что синдром Дуэйна может быть связан с мутациями в генах, участвующих в развитии глазодвигательных нервов и их связей с глазодвигательными мышцами. Описаны случаи семейного наследования синдрома, что указывает на генетическую природу заболевания. Однако в большинстве случаев синдром возникает спорадически, без семейного анамнеза.
Диагностика синдрома Дуэйна основана на клинических проявлениях, данных анамнеза, результатах офтальмологического обследования. При осмотре пациента обращают внимание на ограничение отведения глаза, ретракцию глазного яблока при попытке отведения, компенсаторный поворот головы. Важным диагностическим признаком является отсутствие диплопии при ограничении подвижности глаза, что отличает синдром Дуэйна от других форм косоглазия.
Дополнительные методы исследования включают электроокулографию, которая позволяет объективно оценить подвижность глаз, компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию орбит для исключения объемных образований, электронейромиографию для оценки функции глазодвигательных нервов. В некоторых случаях может потребоваться генетическое консультирование для выявления возможных наследственных форм заболевания.
Лечение синдрома Дуэйна в основном симптоматическое и направлено на улучшение косметического вида и функциональных возможностей пациента. Консервативное лечение включает назначение очков для коррекции сопутствующих нарушений рефракции, ортоптические упражнения для улучшения бинокулярного зрения, призматическую коррекцию для уменьшения диплопии в определенных позициях взора.
Хирургическое лечение показано при выраженном косметическом дефекте, значительном компенсаторном повороте головы, нарушении бинокулярного зрения. Оперативные вмешательства включают рецессию медиальной прямой мышцы на пораженном глазе для уменьшения ретракции, резекцию наружной прямой мышцы для улучшения отведения, транспозицию мышц для улучшения подвижности глаза. Выбор хирургической тактики зависит от степени выраженности клинических проявлений, возраста пациента, наличия сопутствующих нарушений.
Прогноз при синдроме Дуэйна в целом благоприятный. Заболевание не прогрессирует с возрастом, и большинство пациентов адаптируются к ограничениям подвижности глаза. При своевременной диагностике и адекватном лечении удается достичь хороших косметических результатов и улучшить качество жизни пациентов. Однако в некоторых случаях могут сохраняться определенные ограничения в профессиональной деятельности, связанные с нарушением бинокулярного зрения.
Профилактика синдрома Дуэйна включает генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом, раннюю диагностику заболевания у детей, своевременное назначение коррекции и лечения. Важным аспектом является информирование родителей о характере заболевания, возможностях лечения и прогнозе, что помогает им лучше понимать состояние ребенка и принимать обоснованные решения о лечении.
Синдром Дуэйна является важной проблемой в детской офтальмологии, требующей комплексного подхода к диагностике и лечению. Понимание патогенеза заболевания, знание клинических проявлений и современных методов лечения позволяет врачам-офтальмологам оказывать эффективную помощь пациентам с этим заболеванием и улучшать их качество жизни.