СИНДРОМ ДИСПИГМЕНТОЗА

Синдром диспигментоза – комплекс симптомов, характеризующийся нарушением пигментации кожи, волос, глаз, возникающий при различных наследственных и приобретенных заболеваниях. Данный синдром может возникать при наследственных заболеваниях, включая альбинизм, витилиго, пигментную ксеродерму, а также может быть проявлением приобретенных заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, эндокринные нарушения, инфекционные заболевания. Клинические проявления включают нарушение пигментации кожи, включая гипопигментацию – снижение пигментации кожи, проявляющееся в виде светлых участков кожи, гиперпигментацию – повышение пигментации кожи, проявляющееся в виде темных участков кожи, что может приводить к косметическим дефектам, нарушению социальной адаптации. Характерны нарушения пигментации волос, включая преждевременное поседение волос, изменение цвета волос, включая появление белых прядей, нарушение роста волос, включая алопецию, гипотрихоз, что может приводить к косметическим дефектам. У пациентов отмечаются нарушения пигментации глаз, включая гетерохромию радужки – разный цвет глаз, гипопигментацию радужки, включая светлые глаза, нарушение пигментации сетчатки, что может приводить к нарушению зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение цветоощущения. Синдром может сопровождаться другими симптомами, включая нарушения зрения, включая нистагм, косоглазие, нарушение слуха, включая нарушение слуха различной степени выраженности, нарушения иммунитета, включая частые инфекционные заболевания, нарушение терморегуляции, включая повышенную чувствительность к солнечному свету. Патогенез связан с нарушением синтеза меланина, нарушением функции меланоцитов, нарушением транспорта пигмента, что может быть обусловлено генетическими факторами, аутоиммунными процессами, нарушением эндокринной регуляции, что приводит к нарушению пигментации различных тканей. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая дерматологическое, офтальмологическое обследование, лабораторных исследованиях, включая определение уровня меланина, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает косметические процедуры, включая маскирующие средства, защиту от солнечного света, симптоматическую терапию, генетическое консультирование.