СИНДРОМ ДЖАКОМИНИ

Синдром Джакомини – редкое наследственное заболевание, характеризующееся микроцефалией и множественными аномалиями развития, включая умственную отсталость, аномалии развития скелета, нервной системы и других органов. Данное заболевание относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий и может быть обусловлено различными генетическими нарушениями. Клинические проявления включают микроцефалию – уменьшение размеров черепа, что связано с недоразвитием головного мозга, что может приводить к умственной отсталости различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, задержке психомоторного развития. Характерны аномалии развития скелета, включая деформации позвоночника, включая сколиоз, кифоз, аномалии развития конечностей, включая деформации суставов, нарушение роста, диспропорциональное развитие тела, что может приводить к инвалидизации пациента. У пациентов отмечаются аномалии развития нервной системы, включая гидроцефалию, агенезию мозолистого тела, эпилептические приступы, включая инфантильные спазмы, фокальные приступы, генерализованные тонико-клонические приступы, нарушение координации движений, атаксию. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая агенезию почек, гипоплазию почек, аномалии развития половых органов, включая нарушение полового созревания. Патогенез связан с нарушением развития нервной системы во время эмбрионального развития, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности, что приводит к нарушению формирования различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, рентгенографию скелета, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию при наличии эпилептических приступов, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.