СИНДРОМ ГУНТЕРА

Синдром Гунтера – наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов, характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов, что приводит к накоплению этих веществ в различных тканях и органах. Данное заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу и обусловлено дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, что приводит к нарушению расщепления дерматансульфата и гепарансульфата. Клинические проявления включают прогрессирующую умственную отсталость, которая начинается в раннем детском возрасте и прогрессирует с возрастом, что может приводить к тяжелой деменции, нарушению социальной адаптации, нарушению профессиональной деятельности. Характерны аномалии развития скелета, включая деформации позвоночника, включая кифосколиоз, аномалии развития конечностей, включая деформации суставов, нарушение роста, диспропорциональное развитие тела, что может приводить к инвалидизации пациента. У пациентов отмечаются аномалии развития лица, включая грубые черты лица, включая выступающий лоб, широкий нос, толстые губы, аномалии развития ушей, включая деформацию ушных раковин, нарушение слуха различной степени выраженности, включая кондуктивную тугоухость, нейросенсорную тугоухость. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития клапанов сердца, аномалии развития почек, включая кисты почек, нарушение функции почек, аномалии развития печени, включая гепатомегалию, нарушение функции печени. Патогенез связан с дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, что приводит к нарушению расщепления дерматансульфата и гепарансульфата, накоплению этих веществ в различных тканях и органах, что приводит к нарушению их функции, нарушению метаболических процессов. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, лабораторных исследованиях, включая определение активности ферментов, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает ферментозаместительную терапию, хирургическую коррекцию аномалий развития, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.