СИНДРОМ ГРЕФЕ-ШЕГРЕНА

Синдром Грефе-Шегрена – наследственное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития, включая умственную отсталость, аномалии развития скелета, глаз, нервной системы и других органов. Данное заболевание относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий и может быть обусловлено различными генетическими нарушениями. Клинические проявления включают умственную отсталость различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку речевого развития, нарушение артикуляции, нарушение понимания речи. Характерны аномалии развития скелета, включая деформации позвоночника, включая сколиоз, кифоз, аномалии развития конечностей, включая деформации суставов, нарушение роста, диспропорциональное развитие тела, что может приводить к инвалидизации пациента. У пациентов отмечаются аномалии развития глаз, включая микрофтальмию, анофтальмию, колобому радужки, хориоидеи, зрительного нерва, катаракту, глаукому, нарушение зрения различной степени выраженности, что может приводить к слепоте. Синдром может сопровождаться аномалиями развития нервной системы, включая микроцефалию, гидроцефалию, агенезию мозолистого тела, эпилептические приступы, включая инфантильные спазмы, фокальные приступы, генерализованные тонико-клонические приступы. Патогенез связан с нарушением развития различных органов и систем во время эмбрионального развития, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности, что приводит к нарушению формирования различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое, офтальмологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, рентгенографию скелета, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию при наличии эпилептических приступов, хирургическую коррекцию аномалий развития, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.