СИНДРОМ ГИПОФИЗАРНОГО НАНИЗМА

Синдром гипофизарного нанизма – эндокринное заболевание, характеризующееся дефицитом гормона роста, что приводит к задержке роста и нарушению развития организма. Данное заболевание может быть обусловлено врожденным дефицитом гормона роста, приобретенными заболеваниями гипофиза, включая опухоли, травмы, воспалительные процессы, а также может быть проявлением генетических синдромов. Клинические проявления включают задержку роста, характеризующуюся отставанием в росте от сверстников, нарушением пропорций тела, включая сохранение детских пропорций тела, что может приводить к нарушению координации движений, нарушению походки. Характерны изменения лица, включая сохранение детских черт лица, включая круглое лицо, большие глаза, маленький нос, что может сохраняться во взрослом возрасте, нарушение развития зубов, включая задержку прорезывания зубов, нарушение прикуса. У пациентов отмечается задержка полового развития, включая задержку появления вторичных половых признаков, нарушение менструального цикла у девочек, нарушение развития половых органов, включая гипоплазию половых органов, что может приводить к бесплодию. Синдром может сопровождаться другими эндокринными нарушениями, включая нарушение функции щитовидной железы, включая гипотиреоз, нарушение функции надпочечников, включая недостаточность коры надпочечников, нарушение углеводного обмена, включая гипогликемию, нарушение жирового обмена. Патогенез связан с дефицитом гормона роста, что приводит к нарушению роста костей, мягких тканей, нарушению метаболических процессов, включая нарушение белкового, жирового, углеводного обмена, нарушению развития различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, данных анамнеза, результатах физического обследования, определении уровня гормона роста в крови, магнитно-резонансной томографии гипофиза, рентгенографии костей, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает заместительную терапию гормоном роста, коррекцию других эндокринных нарушений, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия.